Autismo + epilepsia + discapacidad intelectual: ¿Una posible cura?

Se estima que alrededor de un tercio de las personas con autismo tienen asociada laepilepsia como comorbilidad, también hay ya diversos estudios que relacionan la epilepsia y la discapacidad intelectual con genes específicos, según el estudio del Dr. Patrick Cossete, sabemos que existen conexiones genéticas entre autismo y epilepsia ligados al gen SYN1. En el estudio “Epilepsy in autism is associated with intellectual disability and gender: evidence from a meta-analysis” se estima que en casos de autismo con discapacidad intelectual la aparición de epilepsia es de casi el 22% frente a un 8% en casos de autismo sin discapacidad intelectual.

Pero un grupo de investigadores del Instituto Médico Howard Hughes de San Diego (EE.UU.) han identificado una serie de mutaciones en un gen, conocido como BCKDK (Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase), que al parecer está asociado con una forma específica de autismo donde aparecen la epilepsia y discapacidad intelectual como comorbilidad. Este estudio titulado “Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy” ha sido publicado por la revista Science en su edición del 6 de septiembre.

El equipo que ha llevado a cabo esta investigación -liderado por Gaia Novarino – secuenciaron los exomas, o las regiones codificadoras del genoma, de dos familias con niños afectados por autismo, epilepsia y discapacidad intelectual. Una familia era de descendencia turca y la otra de ascendencia egipcia, y ambas familias presentaron las mismas mutaciones inactivantes en el gen BCKDK. Novarino y los sus colaboradores llevaron a cabo experimentos en ratones para descubrir que cuando el BCKDK es inactivado, los roedores sufren de anormalidades neurológicas, tales como temblores, ataques epilépticos y espasmos en las patas traseras. Al proveer a esos ratones con mutaciones en el gen BCKDK con dietas ricas en aminoácidos con cadenas ramificadas, o BCAAs los investigadores fueron capaces de revertir algunas de esas anormalidades.

En pacientes humanos, dietas enriquecidas con BCAAs ayudaron a normalizar los niveles de BCAA en el plasma sanguíneo, afirman los autores del estudio. En su conjunto, estos resultados sugieren que podría ser posible identificar a pacientes con  enfermedades y/o alteraciones genéticas raras causadas por mutaciones específicas, como aquellas en BCKDK, y trabajar en la línea de diseñar un  tratamiento mediante la secuenciación de los exomas de los pacientes y ligando genes individuales a su fisiología subyacente, de forma que se puedan mitigar o eliminar los efectos producidos.

Es sin duda una puerta abierta a la esperanza de una posible cura de este tipo específico de autismo.

 

 

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